Неонатальний скринінг: як відбувається дослідження і для чого | 26.06.2024

До квітня 2023 року в Миколаївській області неонатальний скринінг передбачав обстеження на наявність чотирьох захворювань: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальний синдром. З 24 квітня минулого року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання. Станом на 25 червня 2024 року в Миколаївській області обстежено понад 5.5 тисяч немовлят.

У програмі Радіодень:

• — що передбачає розширений неонатальний скринінг та як і де відбуваються дослідження;
• — які результати розширеного неонатального скринінгу з моменту старту досліджень в області та як це може якісно змінити життя пацієнтів з орфанними захворюваннями.

На прямому зв’язку: головна експертка з медичної генетики у Миколаївській області Ірина Зінкіна.

Ведуча: Оксана Хмельова